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Sur 1 000 enfants, un naît avec des problèmes de surdité. Les données mondiales indiquent que 60% des cas sont causés par l’héritage génétique du bébé. Au Brésil, même si la majorité des cas ont des causes non génétiques, telles que la rubéole, la méningite ou le manque d’oxygène lors de l’accouchement, avec l’amélioration des soins de santé maternelle et infantile, la proportion de cas d’origine génétique tend à augmenter progressivement.

Cependant, il est difficile de trouver la surdité avant que l’enfant n’ait deux ans. À ce moment-là, elle a peut-être déjà subi des dommages, causés par le manque de stimuli cérébraux liés à la parole, ce qui lui fera du mal pour le reste de sa vie. Les médecins s’entendent pour dire que le meilleur moment pour le traitement est d’environ un an et demi. Un test simple et peu coûteux peut changer cette situation et montrer, directement à la maternité, si le bébé a le problème.

C’est ce qu’indiquent les premiers résultats d’une étude menée au Centre de biologie moléculaire et de génie génétique (CBMEG) de l’Université d’État de Campinas (Unicamp). Le test, qui ne coûte que l’équivalent de 5 $ US, indique avec certitude si le nouveau-né a le problème génétique le plus courant lié à la surdité, la mutation 35delG dans le gène de la connexine 26.

«Il est important d’informer la population, les médecins et les chercheurs de l’existence de ce test, aussi simple que d’autres, déjà réalisé en routine», explique le coordinateur de l’étude, le chercheur Edi Lúcia Sartorato. Le projet, intitulé Application des techniques de biologie moléculaire au diagnostic étiologique de la déficience auditive, a débuté en 1999, avec le soutien de la FAPESP, et a une durée de deux ans.

Outre Edi, le Dr Andréa Trevas Maciel Guerra, du Département de génétique médicale à Unicamp, participe également à l’étude, agissant en tant que généticienne responsable du dépistage et de l’évaluation clinique des enfants impliqués. La contribution de la FAPESP était de 10 000 R $, plus 10 000 $ US. Ce montant couvre essentiellement l’achat de matériel de support.

Une plus grande précision
Le test n’est que l’un des premiers résultats de la recherche, qui implique l’étude d’autres gènes liés à la surdité. «En plus du diagnostic précoce, au fur et à mesure que les études progressent, il sera possible de faire un pronostic plus précis sur la maladie, car il existe différents degrés de surdité et différents gènes impliqués», explique Edi. Comme il s’agit d’un problème génétique, il est possible de calculer la probabilité d’apparition de cas de surdité dans une famille. On sait déjà, par exemple, que la simple apparition de la mutation 35delG ne rend pas l’enfant sourd: il faut que les deux parents aient le même problème, plus fréquent chez les personnes d’origine italienne, grecque ou espagnole.

Pour effectuer le test, un petit échantillon de sang du nouveau-né est prélevé, qui peut être collecté même sur un petit morceau de papier. Le résultat sort dans quelques heures. Le chercheur a évoqué l’idée du test du congrès de l’American Society of Human Genetics tenu en 1998 à Denver, Colorado, aux États-Unis. Ici, il a adapté la méthodologie, connue sous le nom de PCR spécifique à un allèle.