Un diagnostic précoce est important

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Comment le diagnostic est-il posé?

La surdité et la rétinite pigmentaire sont rarement associées. Ainsi, la plupart des personnes qui présentent les deux symptômes ont probablement le syndrome d’Usher.

Il existe des tests spéciaux, tels que l’électronystagmographie (ENG) pour détecter les problèmes d’équilibre et l’électrorétinographie pour détecter la rétinite pigmentaire, qui aident les médecins à diagnostiquer le syndrome à un stade précoce.Un diagnostic précoce est important pour démarrer un programme de formation spécial pour aider la personne à faire face aux problèmes d’audition et de vision.

Quel est le traitement?

Il n’existe actuellement aucun remède pour le syndrome d’Usher.Le meilleur traitement est la détection précoce pour démarrer un programme éducatif spécifique.Le type de programme varie en fonction de la gravité des symptômes, de l’âge et des capacités du sujet.

En règle générale, les sujets bénéficient de l’utilisation d’aides auditives, des outils qui facilitent l’écoute; formation d’orientation et de mobilité; formation sur la capacité d’autonomie comme les services pour les malvoyants, le système Braille.

Les chercheurs tentent actuellement de localiser les gènes responsables du syndrome et d’identifier la fonction de ces gènes.Cette recherche mènera à un meilleur conseil génétique et à un diagnostic précoce.De plus, les chercheurs développent des expériences animales qui ont les mêmes caractéristiques que les humains avec différents types d’Usher.

Le modèle animal facilitera la détermination de la fonction des différents gènes impliqués.
La recherche tente également de détecter le plus tôt possible la maladie chez les enfants.
Des stratégies telles que l’implantation cochléaire pour la surdité profonde et des stratégies d’intervention qui peuvent soulager la rétinite pigmentaire sont également à l’étude.

Quelles sont les dernières actualités de la recherche?

  • Actuellement, 12 loci responsables du syndrome d’Usher ont été identifiés.
  • Le locus est un petit segment du chromosome dans lequel se trouvent un ou plusieurs gènes.
  • Des gènes et des protéines ont été identifiés pour 7 des 12 loci.
  • Les gènes qui causent le syndrome d’Usher sont MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15 et SANS qui portent USH1; USH2A, qui provoque USH2; et USH3A qui provoque USH3.
  • Les protéines qui en résultent que les gènes codent aident les cellules à fonctionner dans la rétine, la partie de l’œil qui reçoit des images d’objets et dans la cochlée.

En avril 2003, un groupe de chercheurs américains en collaboration avec d’autres groupes de Tel Aviv en Israël a identifié une mutation appelée R245X dans le gène PCDH15 qui affecte la grande majorité des cas d’USH1 dans la population juive ashkénaze actuelle (originaire d’Europe de l’Est).

À la suite de ces résultats, les chercheurs ont conclu que les enfants de cette population avec une perte auditive bilatérale profonde en l’absence d’une autre mutation causant la surdité devraient être testés pour la mutation R245X.

Si USH1 est identifié avant que l’enfant ne perde définitivement la vue, tous les programmes d’intervention qui peuvent augmenter la capacité de l’enfant à communiquer et à participer à la vie sociale peuvent être mis en œuvre.

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