Les gènes du syndrome

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Parfois, les gènes sont modifiés ou mutés.

Les gènes mutés peuvent entraîner une cellule à fonctionner différemment que prévu.
Les gènes du syndrome d’Usher sont autosomiques récessifs, un terme qui signifie que: 1) Les gènes Usher sont situés sur des chromosomes autres que le sexe et 2) les deux parents doivent contribuer.

Les parents ne savent généralement pas qu’ils ont un gène Usher car ils devraient avoir deux gènes mutés pour montrer des signes d’Usher.De nombreux gènes ont été découverts qui causent divers types de syndrome d’Usher.

Quels sont les types d’Usher?Ils sont 3: syndrome d’Usher de type 1 (USH1), de type 2 (USH2) et de type 3 (USH3).
Les plus courants sont USH 1 et USH2.Ensemble, ils remplacent 95% des cas d’Usher.

Quelles sont les caractéristiques des trois types d’Usher?Les personnes atteintes d’USH1 ont une surdité profonde à la naissance et de graves problèmes d’équilibre.Beaucoup de ces personnes tirent très peu d’avantages de l’utilisation de l’aide auditive.

Beaucoup utilisent la langue des signes comme principal moyen de communication. En raison de problèmes d’équilibre, ils sont lents à s’asseoir sans soutien et apprennent rarement à marcher avant l’âge de 18 mois.

Ces enfants commencent généralement à avoir des problèmes de vision avant l’âge de 10 ans.

Les problèmes de vision commencent très souvent par des difficultés à voir dans l’obscurité, mais ont tendance à s’aggraver progressivement et rapidement jusqu’à ce qu’ils atteignent une cécité complète.

Les personnes atteintes d’USH2 naissent avec une surdité modérée à sévère et sans problèmes d’équilibre. Bien que la gravité de la surdité varie, beaucoup de ces personnes bénéficient grandement des prothèses auditives et apprennent le langage oral.

Les problèmes de vision ont tendance à être plus lents que le type USH1. Le type USH2 est caractérisé par des taches sombres dans le champ visuel qui apparaissent juste après l’adolescence. Lorsqu’une personne perd la vue, sa capacité à lire sur les lèvres est également perdue.

Les bébés nés avec USH3 ont une audition normale ou presque normale à la naissance et aucun problème d’équilibre, et l’audition s’aggrave avec le temps, mais le taux de détérioration de la vision et de l’audition varie d’une personne à l’autre et souvent même au sein d’une même famille.

Les enfants développent des problèmes d’audition notables à l’adolescence et deviennent généralement sourds à un âge avancé. La cécité nocturne commence généralement à la puberté ou au jeune âge. À 50 ans, les gens deviennent généralement aveugles.

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